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- Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique, qui se traduit par un trouble grave du développement du système nerveux central. Il touche principalement les filles. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique chez elles. Les manifestations cliniques amènent à classer le syndrome de Rett dans les troubles envahissants du développement, comme l’autisme
Le syndrome de Rett typique est associé à une mutation dans le gène MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2), dans près de 95 à 97%, localisé sur le chromosome X. Le gène muté a une influence sur l’expression d’autres gènes qui contribuent notamment à la formation du système nerveux.
Une maladie non héréditaire. Il s’agit dans plus de 99% des cas d’une mutation de novo c’est-à-dire absente chez les parents. Si ces derniers le souhaitent, il est possible de vérifier lors d’une prochaine grossesse que l’enfant à venir est bien indemne de la mutation.
La prévalence du syndrome de Rett est d’1 naissance toutes les 10 000 naissances de filles. C’est environ 50 nouveaux cas en France par an.
D’abord silencieuse, la maladie s’exprime peu à peu
Evolutif, le syndrome de Rett présente des symptômes assez variables selon les personnes. Les signes cliniques ne permettent pas toujours d’établir de manière évidente un diagnostic.
Après une période où le développement apparaît normal, le syndrome de Rett évolue en plusieurs stades.
L’ensemble des fonctions de la personne atteinte est entravé par des troubles moteurs : difficultés pour marcher ou absence de marche, tenir ou saisir des objets, stéréotypies des mains (1)… Le développement des potentialités existantes s’en trouve fortement limité et cela malgré une envie de faire présente chez la personne.
1.Stéréotypies manuelles caractéristiques : pression/torsion, applaudissement, frottement des mains.
Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. Un travail coopératif et coordonné entre les professionnels médicaux et paramédicaux est nécessaire à la bonne prise en charge des fillettes et futures adultes touchées.
L’acquisition ou le maintien de la marche, l’exercice de compétences manuelles et le développement des moyens de communication permettant de pallier à l’absence de langage oral constituent les axes de rééducation prioritaires. Ils sont abordés de façon combinée en kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie, etc. Pour apporter du confort et de l’apaisement aux personnes atteintes, d’autres types de prises en charge viennent parfois en complément : musique, piscine, équithérapie, éveil sensoriel… L’épilepsie parfois sévère et rebelle impose des traitements médicamenteux spécialisés.
Par ailleurs, l’accompagnement psychologique des familles peut participer à rendre le handicap plus supportable et par conséquent, à améliorer le confort de vie de la personne handicapée elle-même, lorsqu’elle se sent mieux comprise par son entourage.
Le syndrome de Rett touche 3% des résidentes accueillies au sein des Maisons Perce-Neige spécialisées dans le polyhandicap. Elles bénéficient d’une prise en charge adaptée permettant d’améliorer leur quotidien. Le témoignage de Laure Barrailler, conseillère technique à Perce-Neige.
« Déficiences motrice et mentale, atteinte sensorielle, problèmes relationnels… le syndrome de Rett s’exprime de façon multiple. La prise en charge que nous leur proposons est globale, personnalisée et et pluridisciplinaire. Médecin, kinésithérapeute, neurologue, ergothérapeute, orthophoniste, psychomotricien, infirmière, aide médico-psychologique, aide soignant… le bien-être des résidentes demande un véritable travail d’équipe et une excellente coordination entre tous ces professionnels.
Chaque jour, la toilette et les soins du corps sont des moments importants car ils permettent, à travers des sensations de bien-être, d’installer un relationnel avec les résidentes. Les séances de balnéothérapie offrent ainsi un effet apaisant au sein d’un quotidien rythmé par de nombreux problèmes musculaires et squelettiques. Des activités de stimulation sensorielles (stimulation basale (2), Snoezelen (3) sont également proposées afin de favoriser l’éveil et d’entretenir la communication.
Le syndrome de Rett occasionnant des troubles de la déglutition, les repas demandent beaucoup de temps ainsi qu’une forte vigilance de la part des accompagnants. Ils constituent un moment anxiogène pour les résidentes car le risque de fausse route est toujours présent. Au-delà de la rigueur dont ils doivent faire preuve dans leurs missions quotidiennes, les professionnels des Maisons Perce-Neige ont aussi pour objectif de rassurer et de mettre en confiance ces personnes polyhandicapées. »
2.Stimulation basale : proposer des expériences sensorielles simples, claires et structurées.
3.Le Snoezelen est une stimulation multisensorielle contrôlée, une pratique visant à éveiller les sens de la personne stimulée dans une ambiance sécurisante.
Liens utiles
AFSR (Association Française du Syndrome de Rett).
Téléphone : 09 72 47 47 30 (appel non surtaxé)
Permanence téléphonique : du lundi au vendredi de 10h à 16h
