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- La trisomie 21
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Durant la petite enfance, puis à l’âge adulte, ils auront besoin d’un suivi médical particulier et d’une prise en charge adaptée, pour prévenir certaines pathologies et leur offrir la meilleure qualité de vie possible.
Au sein de plusieurs de ses établissements, Perce-Neige accueille et accompagne au quotidien des personnes porteuses de trisomie 21, et cela tout au long de leur vie d’adulte.
Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. Selon la nature de l’anomalie chromosomique, les spécialistes distinguent plusieurs formes de trisomie 21 :
(Plus d’informations sur : Trisomie 21 France)
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l’anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d’où l’appellation trisomie 21.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficience intellectuelle d’origine génétique.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Ce test sanguin est pris en charge par l’Assurance Maladie.
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien. Certains signes morphologiques sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. En effet, tout petit, l’enfant peut souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie ou encore d’une forme rare d’épilepsie.
La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. D’autant plus que les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale, comme par exemple des maladies infectieuses (otites chroniques), des maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), des maladies neurologiques, une apnée du sommeil ou encore un reflux gastro-œsophagien.
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. À l’âge adulte, et quelle que soit la situation de la personne (salarié ou bien résident au sein d’un établissement), un accompagnement spécifique reste préconisé, afin de permettre à la personne de vivre le mieux possible avec son handicap.
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités. Tout est également mis en place pour éviter l’isolement, favoriser les échanges et la dynamique de groupe.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années. Cela soulève la question d’un accompagnement complexe de personnes présentant, outre l’anomalie chromosomique, des pathologies en relation avec leur vieillissement, comme toute autre personne.
C’est ainsi que depuis plusieurs années, Perce-Neige crée des “Maisons des aînés” adossées à certains de ses établissements qui proposent un environnement et un accompagnement adaptés aux personnes handicapées vieillissantes, parmi lesquelles les personnes avec trisomie 21.
Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. « Ce résultat démontre la nécessité de proposer une prise en charge spécifique, parfaitement adaptée à ce handicap » déclare le Docteur Didier Lagarde, membre de la commission médico-sociale de la Fondation. « Nous formons les personnels aux nombreuses pathologies liées à la trisomie 21 comme l’insuffisance musculaire associée à la macroglossie. Elle se traduit par une grosse langue venant obstruer les voies aériennes supérieures. Cela peut provoquer des ronflements, voire des apnées du sommeil qui ont pour conséquence une fatigue généralisée.
La déficience visuelle représente un autre élément clé de surveillance. « La cataracte touche la population vers 70 ans généralement. Pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. » Ainsi, les résidents sont régulièrement suivis et, quand cela s’avère opportun, une opération chirurgicale est menée. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue. Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien. « Comme les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, nous leur proposons des outils adaptés à leurs capacités. Nous utilisons par exemple des pictogrammes qui facilitent son évaluation.
Autre point de vigilance ? Les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie. Des conférences organisées dans les Maisons Perce-Neige permettent également de sensibiliser les équipes sur le risque de développer des maladies plus graves comme des leucémies ou certains cancers. « Nous insistons sur l’intérêt d’effectuer des dépistages réguliers. »
Anne-Véronique est maman de Laurie-Anne qui vit dans une Maison Perce-Neige. Elle retrace pour nous son parcours avec sa fille.
« Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique. La trisomie 21 marque les enfants physiquement. J’ai mis 3 ou 4 mois à la reconnaître comme faisant partie intégrante de ma fratrie. Nous recherchons toujours à qui ressemble un bébé. Mais au début, je ne la voyais que trisomique, cela ne m’empêchait pas de l’aimer mais je ne voyais que son handicap…Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société. On sait que le chemin va être difficile, pour nous mais pour eux principalement.
A l’époque, le personnel de la maternité ne voulait pas se prononcer au moment de la naissance et nous disait qu’il fallait attendre, attendre… Notre pédiatre nous a conseillé, comme nous le pensions, de faire des examens. Il nous a dit que nous ne devions pas supporter seuls ce problème, que c’était un problème de société et qu’il allait nous aider à trouver des solutions. Et effectivement, il a toujours été présent pour nous.
Notre fille a été opérée du cœur à l’âge de 4 mois. Si elle ne l’avait pas été, le pronostic vital était d’une dizaine d’années avec une situation évolutive de dégradation, des hospitalisations multiples et beaucoup de souffrance. Grâce à cette opération, aujourd’hui, elle va bien et n’a même pas de traitement médical pour son cœur.
Nous avons toujours essayé d’équilibrer ses occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé. Elle est restée quatre années à l’école maternelle municipale où l’équipe a toujours été accompagnée par un service spécialisé. Puis, en fin de maternelle en raison de difficultés pour la lecture et le graphisme, nous avons décidé de basculer vers l’enseignement spécialisé afin de ne pas la confronter à l’échec scolaire.
Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer. Nous avons eu, en ce qui nous concerne, le temps de vivre ces passages, de les anticiper, de nous préparer. C’est un travail au long cours qui peut se faire avec l’aide des professionnels et d’autres familles qui vivent des situations similaires. Notre fille nous a demandé de vivre au foyer, c’est son choix et nous l’avons respecté. C’est pour nous une réussite qu’elle ait pu faire un choix et qu’une réponse positive y soit apportée. Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Aujourd’hui nous en sommes là, tout en sachant qu’il nous faut rester attentifs à ses besoins.
Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige. Merci aux parents, aux familles qui se sont battus pour tous nos enfants, qui ont créé ces établissements où ils peuvent s’épanouir dans un espace de liberté accompagnée. »
