Cette édition 2020 réunit les acteurs sensibles à la cause des personnes porteuses de maladies rares dans plus de 50 pays.
La Fondation Perce-Neige accueille dans ses établissements des personnes concernées par ces maladies rares présentant un handicap mental associé.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Ce qui représente au niveau national moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre à ce jour entre 6000 à 8000 maladies rares sachant que de nouvelles maladies apparaissent chaque mois dans la littérature médicale. 3 millions de personnes sont concernées en France sachant que 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques provoquant des incapacités sévères.*
On estime qu’environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. C’est le cas syndrome de Rett que nous vous proposons de découvrir.
*source : Alliance maladies rares
Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique qui touche principalement les filles. Il se traduit par un trouble grave du développement du système nerveux central. Les personnes handicapées des Maisons Perce-Neige atteintes par ce syndrome bénéficient d’une prise en charge adaptée permettant d’améliorer leur quotidien.
L a prévalence du syndrome de Rett est d’1 naissance toutes les 10 000 naissances de filles, soit environ 50 nouveaux cas en France par an. Il constitue ainsi la première cause de polyhandicap d’origine génétique chez les filles.
D’abord silencieuse, la maladie s’exprime peu à peu
Les symptômes sont variables d’une personne à l’autre et les signes cliniques ne permettent pas toujours d’établir le diagnostic. On constate qu’après un développement normal, une régression des acquis apparaît dès les 6 mois de l’enfant puis continue plus tard avec entre autre la perte totale ou partielle du langage et des complications multiples respiratoires et cardiovasculaires. Les petites filles présentent une déficience intellectuelle sévère avec des troubles musculaires et squelettiques, des problèmes sensoriels et relationnels…
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicament pour traiter ce syndrome. Des recherches sont menées, en France et dans le monde, pour comprendre ses mécanismes et pour trouver des traitements capables de corriger certains dysfonctionnements. Ces dernières années, des avancées porteuses d’espoir ont été réalisées.
Le syndrome de Rett touche 3% des résidentes accueillies au sein des Maisons Perce-Neige spécialisées dans le polyhandicap. Une approche globale, personnalisée et pluridisciplinaire leur est proposée avec une équipe composée de médecin, kinésithérapeute, neurologue, ergothérapeute, orthophoniste, psychomotricien … avec des axes de rééducation ainsi que la recherche de confort et d’apaisement au travers d’activités complémentaires comme la musique, piscine, équithérapie, éveil sensoriel…
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AFSR : association française du syndrome de Rett
