Cette 11ème édition réunie dans plus de 94 pays les acteurs sensibles à la cause des personnes porteuses de maladies rares. A cette occasion, nous évoquons une maladie rare, le Syndrome de Prader Willi, qui concerne certaines personnes accueillies au sein des Maisons Perce-Neige.
Une maladie est dite rare ou ‘orpheline’ lorsqu’elle touche un faible pourcentage de la population qui représente au niveau national moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre à ce jour entre 6 000 à 8 000 maladies rares.
Bien que chacune ne touche que peu d’individus, ce sont près de 3 millions de personnes qui sont concernées en France et 30 millions sur le plan européen.*
On estime qu’environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. C’est le cas du Syndrome de Prader-Willi que nous vous proposons de découvrir.
*source : Alliance maladies rares
Ce syndrome touche environ un nouveau-né sur 20 000.
Dans la grande majorité des cas, ce syndrome est lié à un accident génétique dû au hasard ; les parents de l’enfant n’étant ni porteurs ni atteints de la maladie. Lors de la petite enfance, on constate une faiblesse musculaire entrainant des difficultés d’alimentation et des retards d’apprentissage (se tenir assis, marcher). En grandissant l’enfant développe une addiction alimentaire, les mécanismes de la satiété fonctionnant mal. En l’absence d’un régime alimentaire strict, la prise de poids peut être rapide et conduire à une obésité massive.
D’autres symptômes variables et divers peuvent apparaître et différer d’un individu à l’autre (problèmes endocriniens, difficulté d’apprentissage, problèmes de comportements, troubles du sommeil, instabilité émotionnelle…). Autant de troubles qui nécessitent une prise en charge multidisciplinaire au sein de nos Maisons Perce-Neige.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicament pour traiter ce syndrome. Des recherches sont menées, en France et dans le monde, pour comprendre ses mécanismes et pour trouver des traitements capables de corriger certains dysfonctionnements. Ces dernières années, des avancées porteuses d’espoir ont été réalisées.
C’est cette diversité de personnes accueillies présentant des maladies et handicaps différents qui apporte une grande richesse dans nos maisons tant sur le plan des pratiques que des échanges.
